解答 １,３

上図のAは、プロモーター領域における遺伝子多形を表している。多型Aのヘテロ接合型では、野生型ホモ接合型と比べて酵素活性が半分になる。これはプロモーター領域の塩基配列の変化により、基本転写因子のプロモーターとの結合等に影響があり、mRNAの合成量が低下するためと考えられる。
上図のBは、第1エキソン翻訳領域に存在する遺伝子多形を表している。多型Bのヘテロ接合型では、野生型ホモ接合型と比べて酵素活性が3/4になる。これは第1エキソンの塩基配列が変化により、生成する酵素のアミノ酸配列が変化する結果、酵素活性が低下していると考えられる。

１正
前記参照

２誤
サイレント変異とは塩基配列が変化しているのにも関わらず、アミノ酸配列が変化していない現象であり、その際の酵素活性は変わらない。
多型Bは、塩基配列の変化により酵素活性が3/4となることからサイレント変異ではないと考えられる。

３正
多型Aヘテロ接合体と多型Bヘテロ接合体の夫婦からは、「多型Aヘテロ接合体をもつ子」「多型Bヘテロ接合体をもつ子」「多型Aと多型Bを両方もつ子」「多型A及び多型Bヘテロ接合体をともにもたない子」の4種類生まれる可能性がある。

４誤
前記参照

５誤
多型Bは第1エキソンの塩基配列が変化したものであるため、逆転写酵素を用いた第2エキソン内配列のみのRT−PCRによる判定は考えにくい。