問298　解答 １,２

本患者は、検査所見でLDL-Cが262 mg/dLと高値（基準値：140 mg/dL）を示していること、身体所見で皮膚結節性黄色腫やアキレス腱肥厚が認められること、家族歴として父親（第一度近親者）に早発性冠動脈疾患の発症があることから、家族性高コレステロール血症が疑われる。

１正
家族性高コレステロール血症の治療の目的は、動脈硬化性疾患の予防と進展の阻止である。そのため、家族性高コレステロール血症の食事療法では、炭水化物のエネルギー比率を50〜60％、脂質のエネルギー比率を20〜25％に設定し、動脈硬化予防をはかる。

２正
家族性高コレステロール血症患者は、動脈硬化性疾患のリスクが高いため、運動療法を始める前に、動脈硬化性疾患のスクリーニングが必要である。問診、心電図、運動負荷心電図、心エコー検査や足関節上腕血圧比等を行って動脈硬化性疾患の評価を行い、冠動脈疾患や大動脈弁狭窄症、末梢動脈疾患が疑われるときには、適切な治療を十分に行ってから運動療法を開始する。

３誤
家族性高コレステロール血症のLDL-C管理目標値は、一次予防で100 mg/dL未満、二次予防で70 mg/dL未満である。

４誤
LDLアフェレシスとは、体外循環装置を用いて血液からLDLを除去する方法である。一般にLDLアフェレシスは1〜2週間に1回の頻度で実施される。

５誤
本患者は3ヶ月前よりロスバスタチンによる治療が行われており、1ヶ月前から筋肉痛や脱力感の訴えがあり、さらに今回の診察でASTが102 IU/L（基準値：10〜40 IU/L）、CKが4.215 IU/L（基準値：50〜250 IU/L）と共に高値を示していたことから、ロスバスタチンによる横紋筋融解症を発症していたと考えられる。横紋筋融解症が現れた場合は、直ちに原因薬物の投与を中止する必要がある。


問299　解答 ２,４

家族性高コレステロール血症の薬物治療の第一選択薬はロスバスタチンなどのHMG-CoA還元酵素阻害薬である。ただし、HMG-CoA還元酵素阻害薬で十分な効果が得られない場合は、エゼチミブやエボロクマブなどのPCSK9阻害薬、コレスチミドなどの陰イオン交換樹脂、プロブコールなどを追加する。