薬剤師国家試験 令和08年度 第111回 - 必須問題 - 問 17

2019〜2023年の5年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。１つ選べ。

１　先天性甲状腺機能低下症
２　メープルシロップ尿症
３　フェニルケトン尿症
４　ガラクトース血症
５　先天性副腎過形成症

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解答　１

新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、陽性者発見率が最も高いのは、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）である。発見率は、約1/1,500となっている。

１　正
前記参照

２　誤
メープルシロップ尿症の発見率は、約1/900,000である。

３　誤
フェニルケトン尿症の発見率は、約1/40,000である。

４　誤
ガラクトース血症の発見率は、約1/30,000である。

５　誤
先天性副腎過形成症の発見率は、約1/20,000である。

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