薬剤師国家試験 令和07年度 第110回 - 一般 理論問題 - 問 126

新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。２つ選べ。

１　ガラクトース血症
２　先天性甲状腺機能低下症
３　中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症（MCAD欠損症）
４　フェニルケトン尿症
５　プロピオン酸血症

REC講師による詳細解説！ 解説を表示

解答　３、５

新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法が用いられるのはアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症である。アシルカルニチンは、有機酸や脂肪酸などのアシル基とカルニチンが結合したものであり、有機酸代謝異常症及び脂肪酸代謝異常症における測定物質となる。

１　誤
ガラクトース血症は糖代謝異常症であり、タンデムマス法では測定できない。

２　誤
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は内分泌異常症であり、タンデムマス法では測定できない。

３　正
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症（MCAD欠損症）は脂肪酸代謝異常症であり、タンデムマス法で測定される。測定物質はアシルカルニチンである。

４　誤
フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝異常症であり、タンデムマス法で測定される。フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素が欠損している疾患であり、フェニルアラニン（アミノ酸）が測定物質である。

５　正
プロピオン酸血症は有機酸代謝異常症であり、タンデムマス法で測定される。測定物質はアシルカルニチンである。

他の解説動画を見る