薬剤師国家試験 平成24年度 第97回 - 一般 理論問題 - 問 117

遺伝子に関する記述のうち、誤っているのはどれか。１つ選べ。

１　点突然変異の結果、コードされるアミノ酸が変化するものをナンセンス変異とよぶ。
２　DNAの相同組換えを利用し、特定の遺伝子を破壊したノックアウトマウスを作製できる。
３　一塩基多型（SNP）は、薬物代謝酵素活性の個体差の原因となることがある。
４　複数の遺伝子を体細胞に導入することで、多能性を獲得した幹細胞を人工的に作製できる。
５　糖尿病や動脈硬化症などの生活習慣病は、通常、多遺伝子性疾患である。

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解答　１

１　誤っている
点突然変異＊1の結果、コードされるアミノ酸が変化するものをミスセンス変異とよぶ。なお、ナンセンス変異とは、アミノ酸に対応するコドンが終止コドンに変化し、タンパク質の合成が途中で終結してしまう突然変異のことである。　
点突然変異＊1：遺伝子DNA中の単一のヌクレオチドの変化で生じる突然変異

２　正しい
DNAの相同組換えを利用して、正常な遺伝子を機能を破壊した遺伝子と入れ替えることにより、特定の遺伝子を破壊したノックアウトマウスを作製できる。

３　正しい
一塩基多型（SNP）により、発現するタンパク質に変化が生じることがある。そのため、一塩基多型（SNP）は、薬物代謝酵素活性の個体差の原因となることがある。

４　正しい
複数の遺伝子を体細胞に導入することで、多能性を獲得した細胞（iPS細胞）を人工的に作製することが可能である。

５　正しい
糖尿病、動脈硬化症、高血圧、脂質異常症などの生活習慣病は、通常、複数の遺伝子が発症に関わる多遺伝子性疾患である。また、これらの疾患は、遺伝的因子以外にも環境因子も発症に関わっているため、多因性疾患でもある。

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