問238　解答 ３

１正
乳がんや胃がんではHER2（ヒト上皮増殖因子受容体2型）タンパク質の過剰発現が高頻度でみられる。

２正
HER2タンパク質は、受容体型チロシンキナーゼである。HER2タンパク質にリガンドが結合すると、チロシンキナーゼが活性化され、細胞増殖や抗アポトーシスなどに関わるシグナル伝達が行われる。

３誤
BRCA遺伝子は、DNA修復に関わるがん抑制遺伝子である。BRCA遺伝子に変異が起こると、DNAに生じた変異が修復できなくなるため、細胞のがん化につながる。なお、GTP結合タンパク質をコードしている遺伝子はRAS遺伝子である。

４正
解説3参照

５正
BRCA遺伝子にはBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子が確認されており、遺伝性乳がんでは、高頻度でBRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子のいずれかに変異がみられることが報告されている。


問239　解答 ３

乳がんの薬物療法は、ホルモン受容体（エストロゲン受容体（ER）、プロゲステロン受容体（PgR））やHER2などの発現を確認することで治療薬を選択する。
本患者の乳がん治療として、EC療法（エピルビシン＋シクロホスファミド併用）、パクリタキセル療法を実施し、その後、オラパリブを投与予定である。
よって、リュープロレリンやタモキシフェンなどの内分泌療法を実施していないことからER、PgRは陰性と考えられ、抗HER2モノクローナル抗体であるトラスツズマブやペルツズマブを使用していないことからHER2は陰性であると考えられる。
なお、オラパリブは、HER2陰性かつBRCA遺伝子変異陽性の乳がんに使用されるので、BRCA遺伝子変異は陽性であると考えられる。